A síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma rara condição genética decorrente da presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Ela resulta em uma gama de anomalias físicas, como fenda labial/palatina, dedos extras e baixo tônus muscular. Além disso, afeta órgãos internos, incluindo o sistema gastrointestinal e o coração, levando a dificuldades alimentares e insuficiência cardíaca.
O tratamento da síndrome consiste em minimizar o desconforto do bebê em relação a essas alterações e varia a cada caso. A expectativa de nascimento e de vida para bebês com essa condição é baixa, com muitos falecendo durante o primeiro ano de vida devido a complicações médicas graves. O diagnóstico pré-natal é essencial para fornecer cuidados adequados e apoio às famílias.
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Resumo sobre a síndrome de Patau
- A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma condição genética rara causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13.
- O cromossomo extra pode estar presente em todas as células ou apenas em uma parte, contribuindo para o grau de severidade da síndrome.
- Os indivíduos afetados podem apresentar uma variedade de anomalias físicas, além de comprometimento dos órgãos internos.
- A expectativa de vida para bebês nascidos com essa síndrome é baixa, com muitos casos resultando em morte durante o primeiro ano de vida.
- O diagnóstico pode ser feito por meio de testes pré-natais, como ultrassonografia, e testes de cariótipo.
- A identificação precoce da presença da síndrome é importante para o planejamento de cuidados médicos e de apoio à família.
O que é a síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma condição cromossômica rara, caracterizada pela presença de três cromossomos na posição 13, em vez de dois, em todas as células do corpo, ou em algumas delas por meio do mosaicismo. Assim, o cariótipo do portador da síndrome é composto por 47 em vez de 46 cromossomos. Essa particularidade também confere o nome trissomia do 13 a essa condição. Como resultado, a presença de um cromossomo adicional desencadeia uma série de anomalias congênitas e desafios no desenvolvimento.
Causas da síndrome de Patau
Em indivíduos com a síndrome de Patau, ocorre a presença de três cópias (trissomia) de todo o cromossomo 13 ou de uma região consideravelmente ampla dele, em vez das duas cópias habituais, seja em todas as células do corpo, seja em um conjunto específico de células (mosaicismo). Essa variabilidade influencia a severidade dos sintomas característicos da síndrome. Por exemplo, os indivíduos afetados com mosaicismo geralmente manifestam sintomas menos intensos, cuja extensão varia de acordo com a quantidade de células corporais afetadas pela trissomia.
Na maioria das situações, a presença de um cromossomo adicional origina-se de erros espontâneos durante a divisão das células reprodutivas (óvulo e espermatozoide) de um dos genitores, como a não disjunção cromossômica durante a meiose. É importante ressaltar que a síndrome de Patau não possui caráter hereditário.
Em cerca de 20% dos indivíduos afetados pela síndrome, a trissomia do 13 pode ser resultante de uma translocação. Esse evento ocorre quando certas regiões cromossômicas sofrem quebras e rearranjos. No caso da síndrome de Patau, uma porção do cromossomo 13 se conecta a outro cromossomo adjacente, resultando em dois cromossomos na posição 13 e uma porção suplementar do cromossomo 13 ligada a um dos pares de cromossomos vizinhos, não necessariamente na posição 13ª. Esse cenário ocorre espontaneamente e suas causas são desconhecidas.
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Sintomas da síndrome de Patau
Os sintomas da síndrome de Patau podem afetar diversas partes do corpo, variando em gravidade de pessoa para pessoa. Esses sintomas podem ser classificados como físicos, relacionados ao desenvolvimento de órgãos internos, ou manifestações adicionais.
→ Sintomas físicos da síndrome de Patau
- Presença de fenda labial ou palatina.
- Dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia).
- Dificuldade em ganhar peso.
- Anormalidades no crescimento dos braços e pernas.
- Baixo tônus muscular (hipotonia).
- Cabeça pequena.
- Orelhas posicionadas de forma baixa na cabeça.
- Olhos muito pequenos, próximos um do outro, ou subdesenvolvidos.
→ Sintomas da síndrome de Patau relacionados aos órgãos internos
- Problemas gastrointestinais que dificultam a alimentação.
- Insuficiência cardíaca.
- Pulmões subdesenvolvidos.
- Dificuldades cognitivas.
- Problemas de audição.
Além disso, existe um risco elevado de desenvolvimento de câncer e ocorrência de convulsões.
Diagnóstico da síndrome de Patau
O diagnóstico dessa síndrome é predominantemente realizado por meio de ultrassonografia e exames de sangue durante o pré-natal. Durante a ultrassonografia, o médico busca por sinais físicos da trissomia, como excesso de líquido amniótico.
Um dos principais testes utilizados para detectar essa síndrome é o teste de cariótipo, amplamente empregado para identificar doenças genéticas no feto em desenvolvimento. Esse exame analisa o sangue ou fluidos corporais em busca de cromossomos anormais. Essas avaliações podem ser conduzidas já no primeiro trimestre da gestação.
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Tratamento e cuidados com a síndrome de Patau
Não existe um tratamento específico para a síndrome de Patau. Os médicos normalmente concentram seus esforços em aliviar os sintomas associados a essa condição, prescrevendo alimentação adequada e que varia conforme as necessidades individuais do recém-nascido. O cenário pode envolver o uso de medicamentos e a realização de cirurgias a fim de corrigir as anomalias físicas. Além disso, dado o impacto emocional nos pais, apoio psicológico também desempenha um papel crucial.
Expectativa de vida da síndrome de Patau
Na maioria dos casos, o feto sofre um aborto ou não sobrevive ao parto. Quando a sobrevivência ocorre, a taxa de mortalidade é elevada nos primeiros dias de vida, especialmente devido a problemas cardíacos e na coluna vertebral que se manifestam durante o desenvolvimento fetal. Apenas de 5% a 10% dos bebês com essa síndrome alcançam o primeiro ano de vida.
Casos da síndrome de Patau no Brasil
Estima-se que a síndrome de Patau ocorra em 1 a cada 10.000 nascimentos no país. Ainda há poucas pesquisas que abordam o cenário brasileiro em relação a essa condição.
História da síndrome de Patau
A síndrome de Patau foi inicialmente observada pelo médico Thomas Bartholin em 1657. Somente em 1960, os geneticistas Dr. Klaus Patau e Dr. Eeva Therman elucidaram a natureza cromossômica da doença, dando-lhe o nome em homenagem a Patau.
Diferença entre trissomia do 13 e trissomia do 18
Ambas as condições resultam em um cromossomo adicional no cariótipo, gerando sintomas semelhantes e que podem levar a complicações graves. A distinção principal entre essas duas síndromes reside na posição em que o terceiro cromossomo adicional se liga ao par cromossômico. Na trissomia do 18, o cromossomo extra está no par 18.
Prevenção da síndrome de Patau
Não é possível prevenir essa síndrome, pois ela decorre de um erro genético aleatório. No entanto, estudos indicam que o risco aumenta em casos de gravidez após os 35 anos. Assim, é essencial consultar um ginecologista antes de engravidar e durante a gravidez para compreender os riscos envolvidos.
Fontes
CLEVELAND CLINIC. Trisomy 13 (Patau Syndrome): Symptoms, Causes & Outlook. Disponível em: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24647-trisomy-13-patau-syndrome.
PATAU, K. et al. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960. 1(7128):790-3.
PEROOS, S. et al. Longevity and Patau syndrome: what determines survival? BMJ Case Rep. 2012. bcr0620114381.
PETRY, P. et al. Clinical features and prognosis of a sample of patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil. Am J Med Genet A. 2013. (6):1278-83.
WILLIAMS, G.M. & BRADY, R. Patau Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/.