O genoma humano apresenta diversos genes, que estão dispostos nos cromossomos. Os humanos apresentam 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais. Nas mulheres, os cromossomos sexuais são X e X; em homens, são X e Y. Algumas vezes, no entanto, ocorrem aberrações cromossômicas. Uma dessas aberrações é a aneuploidia.
→ O que são aberrações cromossômicas?
As aberrações cromossômicas são alterações no número dos cromossomos ou em sua estrutura. Essas mudanças, mesmo que pequenas, podem afetar profundamente o desenvolvimento do embrião, causar anomalias ao portador e, em alguns casos, a morte.
Essas alterações ocorrem com relativa frequência. Estima-se que 8,1% de todas as gestações tenham alguma aberração cromossômica e que ela seja responsável por cerca de metade dos casos de aborto espontâneo.
→ Aberrações cromossômicas numéricas
As aberrações cromossômicas numéricas causam perdas ou excessos de cromossomos inteiros. Classificam-se em duas categorias: euploidias e aneuploidias.
→ Aneuploidias
As aneuploidias são alterações no número de cromossomos que se caracterizam pela perda ou ganho de um ou mais cromossomos do genoma. Elas são as anomalias cromossômicas mais frequentemente observadas.
Geralmente acontecem por um erro de não disjunção (problema na segregação dos cromossomos homólogos ou das cromátides-irmãs) durante a meiose celular materna, podendo também ocorrer na meiose paterna, o que é menos comum. As aneuploidias mais comuns são aquelas que apresentam um cromossomo extra (trissomia) ou a deleção de um cromossomo (monossomia).
→ Exemplos de aneuploidias
O cariótipo acima mostra a presença de um cromossomo 21 extra
-
Síndrome de Down: é uma anomalia cromossômica em que se observa um cromossomo 21 extra, sendo, portanto, uma trissomia. Esse aumento do número de cromossomos causa o surgimento de características bem marcantes em seu portador, como retardo mental, face redonda e achatada, olhos amendoados, mãos curtas e largas, crescimento limitado, fendas palpebrais inclinadas e hipotonia muscular. Além dessas características visíveis, devemos destacar que pacientes com a síndrome apresentam risco aumentado de doenças cardíacas e respiratórias.
-
Síndrome de Turner: ocorre a perda de um cromossomo X. Pacientes com esse problema geralmente possuem uma estatura baixa, pescoço alado, implantação baixa das orelhas e dos cabelos, escoliose e cifose, genitália infantil, ovários atrofiados, amenorreia primária ou secundária e retardo mental leve.
-
Síndrome de Klinefelter: há o aumento de um cromossomo X no paciente. Geralmente, os sinais do problema ficam mais evidentes após a puberdade. Entre os sinais, podemos citar: ginecomastia (inchaço do tecido mamário masculino), hipogonadismo (as glândulas produzem pouco hormônio sexual), infertilidade, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e atraso comportamental.
Por Ma. Vanessa dos Santos