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Hiperecplexia

Doenças e patologias

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A hiperecplexia é um distúrbio de movimento que, apesar de grave, é pouco estudado, talvez em razão da sua baixa incidência em relação a outros existentes. Ela se manifesta em virtude de uma mutação nos receptores de glicina do indivíduo.

Seu nome, de origem grega, significa “espasmo exagerado”. Assim, consiste em reações involuntárias de sobressalto em resposta a estímulos visuais, táteis ou auditivos, como ruídos altos. Tal comportamento é um dos movimentos mais rápidos que nossa espécie pode gerar, a partir de estímulos sensoriais.

Um piscar de olhos exagerado, caretas, flexões da cabeça, elevação dos ombros e flexão dos cotovelos, tronco e joelhos são suas principais características. Nesses ataques repentinos, pode haver aumento ou perda do tônus muscular, sendo o primeiro mais comum. Quanto mais tensos ou cansados estão, mais acentuada é a reação.

Em razão da perda de controle postural, o indivíduo pode cair após os espasmos, podendo gerar consequências mais sérias. Deslocamento da bacia e hérnias podem ocorrer com o passar do tempo, como consequência da tensão muscular.

É geralmente hereditária, mas há casos na literatura de incidência sem este tipo de relação. As pessoas afetadas, na maioria dos casos, já nascem com características típicas, como o enrijecimento dos músculos, principalmente ao redor do ombro, e sobressalto acentuado em situações como as citadas anteriormente. Nestes casos, o médico pode dar pequenas batidas na ponta do nariz do bebê a fim de verificar se há ou não reação específica para esta mazela. Em lactantes, as movimentações podem ser seguidas de apneia e, nesta fase da vida, as crianças podem ter dificuldades em engolir e se engasgam com mais facilidade.

Durante o sono, os espasmos podem desaparecer. Entretanto, ocorrem casos em que o paciente tem movimentação brusca, repetitiva e involuntária dos membros, geralmente, durante o sono tranquilo.

Eletroencefalogramas são capazes de detectar esta doença.

Quanto aos fármacos, conazepam, benzodiazepinas, ácido valproico, 5-hidroxitriptofan, piracetam e vigabatrin são utilizados para tratamento, de acordo com as características e manifestações do indivíduo.

Por Mariana Araguaia
Graduada em Biologia

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